Variant calling 이란?

 

Variant Calling

정의

variant call 은 어떤 개인의 genome혹은 transcriptome에서 reference와 뉴클레오타이드 서열의 차이가 있는지를 결정하는 것이다. 이 과정은 variant frequency와 confidence measure가 고려된다.

유즈케이스

 

DNA-seq : variants

• 질병과의 유전적 연관성
• 암에서의 돌연변이 알아내기
• 이형접한 인구 빈도 알아내기

RNA-seq : allele-speicifc expression

• Allelic imbalance
• Association with isoform usage (splicing QTLs)
• RNA editing (allele absent from genome)

Chip-seq : allele-specific binding

• protein binding이 allele-specific하게 일어나는 현상

핵심은 variant call을 통해 어떤 locus에 'variant가 있다' 라는 정보를 알 수 있기 때문에 이를 통해 위와 같은 연구를 할 수 있음

Variant Call은 Genotype 보다 더 일반적인 접근이다.

genotype은 어떤 locus의 allele의 집합을 나타낸다. 근데 배수성을 보통 2n으로 가정하고 한다.  또한 genotype은 주로 SNP에 대해서만 고려된다. 하지만 RNA-seq 같은 경우 2n이 아니며 genotype이 없다. 또 암유전체학 등에서는 copy number variation이 중요하기 때문에 variantl call이 genotype보다 일반적인 접근법이라 할 수 있다.

 

 

참고

https://www.bioconductor.org/help/course-materials/2014/CSAMA2014/3_Wednesday/lectures/VariantCallingLecture.pdf

 

파일첨부

VariantCallingLecture.pdf

 

참고할 사이트들

Best Practices workflow

https://software.broadinstitute.org/gatk/best-practices/bp_3step.php?case=GermShortWGS