SRY Gene

생물학에서 성염색체의 유전자형이 XX이면 여자, XY이면 남자라는 것은 많은 분들이 생물 시간에 배워서 잘 아실 것입니다. 인간의 유전체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 이루어져 있으며, 일반적으로 성염색체가 XX면 여자, XY면 남자로 태어나게 됩니다. 왜 XX면 여자이고, XY는 남자가 되는 것일까요? 유전자 발현 측면에서 보면 Y 염색체에 존재하는 SRY(sex-determining region Y) Gene에 의하여 남자와 여자의 차이가 생긴다고 할 수 있습니다. SRY Gene이 발현하여 SRY Protein 을 생성하게되면 이것이 마치 전사인자(transcription factor)처럼 작용하게 됩니다. 이것이 DNA 특정 부위에 붙여서 특정 gene의 활성화를 돕게 되는 것입니다. 예를 들어, SRY Gene의 산물인 SRY Protein이 상염색체의 SOX9 gene을 활성화시키면 세정관과 고환을 형성하게됩니다. 또한 SRY gene의 산물은 남성으로의 분화를 도우면서 난소, 나팔관 등의 여성의 생식기관의 형성은 억제시킵니다. 여성도 상염색체 상에 SOX9 gene을 갖고 있으나, SRY Gene이 없으므로 활성화되지 않는 것입니다.

SRY Gene의 돌연변이

남성과 여성의 구분이 특정한 유전자에 의해 일어나기 때문에 이 유전자에 돌연변이가 생기면, XY 염색체를 갖은 남자, XX 염색체를 갖은 여자가 태어날 수도 있습니다. Swyer Syndrome(스와이어 증후군)은 XY 염색체를 가지고 있으나 SRY gene의 mutation에 의해 제대로 발현하지 못하여 XY 염색체를 갖고 태어나는 경우로 이 때 XY 염색체를 갖은 여성이 태어나게 됩니다. 이와 비슷한것은 androgen insensitivity syndrome(안드로겐 무감성 증후군)이 있는데 이는 남성호르몬을 수용하지 못해 XY 염색체를 갖은 여성이 생기는 경우입니다.

반면 46, XX testicular disorder of sex development 라는 것도 있는데, 매우 드문 증후군으로 X, Y 간의 translocation에 의해 SRY Gene이 X 염색체에 위치하여 XX 염색체를 가짐에도 불구하고 남성이 되는 것입니다.

Y 염색체 상에서의 위치

<Y 염색체>

SRY 유전자는 Yp11.2에 있으며 이 뜻은 Y 염색체의 p arm의 11.2 position에 SRY 유전자가 위치한다는 뜻입니다. p arm이란 염색체를 동원체를 기준으로 나눴을 때 짧은 부분을 말합니다.

참고

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SRY#conditions

http://blog.naver.com/shinefact/90172920000

Pleiotropy

• 하나의 유전자가 여러개의 표현형질에 영향을 줌.  (one gene => n pheynotype)
  
• ex) 쥐의 rhino 유전자가 homozygous인 경우 무모 형질과 발톱의 이상신장 형질을 동시에 보인다.
  

Polygenic Inheritance

• ploygenic Inheritance이란 여러개의 유전자가 하나의 표현형질의 영향을 주는 현상을 말한다. (n gene => 1 phenotype)
• 피부색, 키와 같은 phenotype이 대표적인 polygenic inheritance의 예이다.
• 예를 들어 3개의 유전자가 피부색에 영향을 미친다고 가정해보자. A 유전자, B 유전자, C 유전자.
• AaBbCc * AaBbCc 의 조합결과 64개의 가능한 조합이 있고, 이를 통해 7개의 phenotype이 형성이된다.
  
• 이 phenotype의 분포를 보면 중심극한정리에의해 아래와 같이 정규분포를 나타내게 된다.