dbSNP 관련 정리


유전체 데이터 분석 (김주한 저) 269p 부터 쓰여져 있는 SNP 데이터 분석을 참고하여 개인적으로 실습하고 정리한 자료. SNP 데이터 분석을 위한 데이터베이스 중 dbSNP 데이터베이스 관련하여 정리하였다. 모르는 부분이 많아 개인적으로 정리하는 차원의 포스팅이다.


dbSNP


dbSNP 은 NHGRI와 NCBI가 함께 만들어 운영하는 사이트로써 SNP에 대한 정보를 담고 있다. dbSNP에는 두 가지 고유 아이디가 있는데 ssId와 rsID이다. ssId는 사용자들이 제출한 데이터이고 rsID는 관리자가 교정한 데이터이다.


실습 예


rs380390 이라는 아이디가 붙은 SNP을 검색해보고 관련 유전자를 알아보자.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp 에 접속하여 rs380390 검색. 그러면 아래의 정보를 볼 수 있다.


해당 SNP는 1번 염색체의 196731921 위치에 있으며, CFH Gene에 존재한다. GeneView를 통해 CFG Gene 정보를 볼 수 있다. 또한 해당 SNP은 단백질을 코딩하지 않는 유전자 상의 부분인 intro에 생긴 intron variant이다. 다소 이해 안 가는 부분은, rs380390을 클릭하여 들어가면 


MAF

G=0.2450/1227 (1000 Genomes)
G=0.3264/9505 (TOPMED)



라고 된 것을 볼 수 있다. 이는 minor allele frequency/minor allel count 이다. ancestral allele이 G인 것으로 보아 G가 minor allele이 아닌 것 같은데 왜 MAF를 G= 이라고 표시 한 것인지 헷갈린다. G가 아닌 다른 allele을 minor allele로 정의하고 그들의 MAF가 저렇다는 것인가? 즉, 저부분엔 ancestral allel인 G=을 표기해주고 G 이외의 다른 allele이 24.5%가 있다는 것일까? 또 궁금한 것은 HGVS Names부분이다. 저 부분에 저렇게 많은 variant에 대한 notation들이 있는데, 왜 저렇게 많이 있는지 궁금하다. 어떠한 variant에 대한 HGVS notation 은 1개만 있으면 되는 것 아닌가..?


Gene view를 선택하면 해당 SNP가 포함된 gene인 CFH Gene에 있는 SNP들의 정보를 알 수 있다. 해당 snp은 intron variant이므로 in gene region을 클릭하여 검색해야지 나온다. (SNP들이 엄청 많아 페이지 로드하는데 시간이 좀 걸릴수도 있다..) default로 되어있는 cDNA를 클릭하면, 이건 exon 부분만 있는거기 때문에 안나오는듯 하다. 아래처럼 rs380390을 확인할 수 있고, heterozygosity=0.37과 MAF=0.245을 알 수 있다. (근데 heterozygosity와 MAF는 왜 다른거지?..)



dbSNP는 NCBI의 Entrez 시스템에 통합되었다. 따라서 질의문을 이용하여 SNP을 검색할 수 있는데, 예를 들어 이런 경우이다. '5번 염색체와 6번 염색체에 존재하는 모든 frameshift SNP를 찾아라' 같은 경우에 질의문을 통하여 검색하면 이 조건에 해당하는 SNP들을 골라낼 수 있다. 이 질의문에는 물론 문법이 있는데, 이 부분은 포스팅에서는 다루지 않았다. 어렵지는 않아보여, 필요할 때 바로 검색해서 사용하면 될 듯하다!

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  • 2018.08.11 04:06

    비밀댓글입니다

    • Deepplay 2018.08.15 01:58 신고

      안녕하세요~ dbSNP에 등록되어 있는데 Clinvar에는 등록되어있지 않은 이유는 해당 SNP이 어떤 질병과 pathogenic association의 증거가 발견되지 않았기 때문이 아닐까 생각이 듭니다. Benign으로 등록된 경우 association이 없다는 증거가 있는 경우인 것 같아요. 즉 직접적인 증거의 유무의 차이가 있을 것 같아요.

      HGVS name은 https://www.biostars.org/p/147332/ 이곳에 잘 정리되어있습니다! NC, NG, NM 이런것이 reference 이름이고 g,c,n은 각각 genomic, cDNA, RNA 등을 나타냅니다. HGVS name은 해당 variant의 reference 상에서의 위치를 나타낸다고 보시면 될 것 같아요. 일단 reference 종류가 여러가지고, 거기에 해당 SNP의 allele이 여러개인 경우에는 HGVS의 갯수가 더 많아지는 것 같아요

  • 나그네 2019.07.04 17:21

    너무나 잘 읽었습니다. 감사합니다.

  • Heeseo Cho 2021.07.22 00:57 신고

    정말 잘 읽고갑니다! 큰 도움이 되었습니다.