Gene vs Environment


어떠한 사람의 특성이 유전자로부터 비롯된 것인지, 환경으로부터 비롯된 것인지를 아는 것은 중요하다. 예를 들어, 만약 그 특성이 질병이라면 환경을 의식적으로 컨트롤함으로써 질병을 예방할 수 있다.


이러한 것을 확인하는 한가지 방법은 쌍둥이를 연구하는 것이다. 유전 vs 환경을 연구할 때, 유전, 환경 둘 중 하나를 고정시키고 다른쪽의 effect만 보면 보다 정확한 유전, 환경 효과를 파악할 수 있다. 쌍둥이 연구는 유전, 환경 중 하나를 고정하고 다른 요인의 효과를 파악하는데 적합하다.


유전적 요소 파악하기


쌍둥이를 통한 연구에서 보통 쌍둥이는 shared environment라고 가정한다. 이것이 쌍둥이 연구의 이점이다. 일란성 쌍둥이에서의 상관도(correlation)이 이란성 쌍둥이에 비해 높다면 그 특성은 유전적 요소가 환경적 요소에 비해 더 많이 개입할 것이라고 추론할 수 있다.


실제 예로 IQ의 경우 일란성 쌍둥이의 상관계수는 0.85, 이란성 쌍둥이의 상관계수는 0.42이다.


환경적 요소 파악하기


쌍둥이를 통한 연구에서 어떠한 특성의 환경적 요소를 파악하는 방법은 함께 살은 일란성 쌍둥이와 떨어져서 살은 일란성 쌍둥이를 비교하는 것이다. 함께살은 쌍둥이는 유전, 환경 모두 동일하지만, 떨어져 살은 쌍둥이는 유전, 환경 중에 유전만 동일하고 환경이 다르다. 따라서 함께 살은 쌍둥이의 상관계수가 더 높을수록 그 특성은 환경적 요소가 크게 작용한다고 생각할 수 있다.


보통 쌍둥이간의 상관계수는 같이 살은 일란성 > 떨어져 살은 일란성, 같이 살은 일란성 > 같이 살은 이란성 이 성립한다.


예를 들어서, 언어적 능력이라는 특성에 대하여 상관계수가 다음과 같이 나온 경우를 보자.


같이 살은 일란성(유전 같음, 환경 같음) : 0.76

떨어져 살은 일란성(유전 같음,환경 다름) : 0.51

같이 살은 이란성(유전 다름, 환경 같음) : 0.43


이 경우 0.76-0.51을 환경적 요소에 의한 특성의 차이로 볼 수 있고, 0.76-0.43을 유전적 요소에 의한 특성의 차이로 볼 수 있다.


유전, 환경 정량화하기


어떠한 정량화된 특성의 분산을 유전에 의한 분산과 환경에 의한 분산으로 나눌 수 있다.


simple formula : V = V(환경) + V(유전)


V는 분산을 구하는 공식으로 계산할 수 있는데, 어떻게 V(환경), V(유전)을 계산할 수 있을까? 방법은 생각보다 간단하다. V(환경)만 구하면, V(유전)도 구할 수 있고, V(환경)은 genotype을 고정시킨 후의 특성의 분산을 통해 구할 수 있다. 어떠한 특성에 관련있는 유전자가 6개라고 하자. 이 6개의 유전자에 대한 genotype이 모두 같은 sample안에서 분산을 구하면 이 분산은 오직 환경으로 인한 분산이다. 따라서 이 때의 분산 V1 = V(환경)이다. 이를 기존에 랜덤하게 뽑은 sample의 V에서 빼면 V(유전)을 구할 수 있다. 이 때 Heritability는 아래와 같이 정의된다.


Heritability = V(유전) / V(유전)+V(환경)


<모든 유전자가 heterozygous인 F1세대를 교배하여 만든 F2 세대를 통해 heritability 계산>


하지만 이런 방법을 사람에게 적용할 수는 없다. 실제로 사람에 대해 유전, 환경적 요소를 정량화하는 방법을 알아보자.



부모-자손 상관계수를 통해 Heritability 계산하기


실제 사람을 대상으로 heritability를 계산하는 방법 중 하나는, 부모-자손 상관계수를 이용하는 방법이다. 하지만 이 경우에 많은 한계점이 있다. 우선 첫 번째로, 부모-자손 상관계수를 이용하여 Heritability를 추정하는 경우 overestimated될 가능성이 있다. 부모-자손은 환경을 많은 부분 공유하기 때문이다. 우리가 보고 싶은건 유전적 요소 뿐인데 이러한 방법을 이용하게 되면 환경이 개입하여 heritability를 실제보다 더 높게 추정하게 된다. 또한 V(유전)을 알고 싶은 경우, 환경을 고정시킨 후 보아야하는데 환경을 고정시킬 수가 없다. 환경은 인구 집단에 따라 인종에 따라 다르다. 즉, V(환경)이 일정하지 않다. 그래서 연구 집단으로 어느 집단을 선택하냐에 따라 heritability 추정값이 달라진다. 


<키가 유전적 요소에 의해서만 좌우되는 경우>



<실제 키의 부모-자손 상관계수>




Breeder's Equation


인위 선택을 통해 Heritability를 계산할 수 있다. 옥수수 키의 평균이 5인치라고 하자. 이 방법에서는 7인치인 옥수수를 교배해서 나온 옥수수의 평균이 7인치라면 heritability = 1이다. 7인치 옥수수를 교배해서 나온 옥수수의 평균이 5인치면, 유전의 영향을 전혀받지 않는 것으로 heritability = 0이다. 만약 평균이 6인치가 나왔으면 1/2 = 0.5이다. 6.5인치면 1.5/2 = 0.75이다. 왜냐하면 7인치 옥수수를 뽑은 것은 모집단에서 뽑은 것이기 때문에 7-5=2 = V(유전)+V(환경)이다. 하지만 7인치를 교배해서 나온 6.5인치에서 평균을 뺀 6.5-5=1.5=V(유전) 이다. 따라서 이 둘의 비율로 heritability를 추정할 수 있다. 인위선택뿐 아니라 자연선택에서도 이 논리를 그대로 적용할 수 있다.




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